Tanımı: CFTR genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişen, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Hastalık salgı sistemini bozarak birçok farklı sistemde patolojilere yol açmaktadır.
Kliniği : Akciğerler ve pankreas, hastalıktan etkilenen en kıymetli organlardır. Yoğunlaşmış salgı ve tekrarlayan infeksiyonlar, kronik obstrüktif akciğer hastalığının gelişmesine neden olurken, pankreatik enzimlerin eksikliği de olağan sindirimin bozulmasına neden olur
Tanısı: Ter testi: Teşhis metotları ortasında öncelikle tercih edilen ter testi, terdeki yüksek sodyum klorür oranını ölçerek belirlemektedir.
Genetik test: Günümüzde CTFR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) genine ilişkin 1500’den fazla mutasyon tespit edilmiştir. Nokta mutasyonları saptamak için dizi tahlili ve delesyonları saptamak için MLPA testleri yapılmaktadır.
Genetik müşavere: CFTR-ilişki hastalıklar otozomal resesif olarak aktarılmaktadır. Anne ve babanın genetik testleri yapılması gerekir. Gerektiğinde tüm aile bireylerine bilinen mutasyon tahlili yapılır.