Tanımı: İnsan genetik yapısının çalışmalarının yer aldığı “İnsan Genom Projesi” ile beşerdeki DNA dizisinin (A:Adenin, G:Guanin, T:Timin, C:Sitozin), genetik şifresinin tamamlanıp, 24 Nisan 2003 yılında yayınlanması ile, DNA her bireye mahsus 3 milyar 200 milyon A,G,T,C harflerinden oluştuğu tanımlanmıştır.
Genin yapısı: Gen, kendine has protein sentezinden sorumlu DNA modülüdür. Şimdiki olarak, 30.000 civarında gen tanımlanmıştır.
Genetik teşhis sistemleri: DNA dizileme sistemi; DNA kesimlerini dizileme de artık rutin bir sistem olarak kullanılmaktadır. DNA dizi tahlilinde genin büyüklüğüne yani bir gende ne kadar çok bölge var ise, test mühleti o kadar vakit almaktadır.
Son yıllarda tüm ekzom tahlili ve tüm genom tahlilleri 20. 000 gen taranarak tüm hastalıkların teşhisinde muvaffakiyet oranı yükselmektedir.
Ayrıca hücrenin gücünü sağlayan mitokondrial genlerde çalışarak hastalıkların tanısı netleşmektedir.
Testlerin yorumu:Sonuçlar alındıktan sonra, sonuçların şahsa nazaran detaylı yorumu yapılarak genetik istişare verilmektedir. Ayrıyeten takip eden hastanın tabibi ile görüşülmekte karşılıklı olarak hastanın klinik ve moleküler istikameti tartışıldıktan sonra, kişinin tanısı netleşmekte ve tedavi sistemi, doktoru tarafından daha net olarak belirlenmektedir.