Alyuvar enzim hastalıkları

alyuvar-enzim-hastaliklari-BVjS57tj.png

Tanımı: kanın kırmızı rengini veren, tüm organlara oksijen taşıyarak hayatı sağlayan, alyuvarlar bu süreçleri yapar iken, güçlerini sağlayan enzimlerin eksik olmasına alyuvar enzim hastalıkları denmektedir.

Genetiği: En sık güç eksikliğine yol açan en önemli enzimi G6PD ve Piruvat kinaz enzimidir. G6PD; X’e bağlı resesif geçer. Hemozigot erkek ve homozigot bayanlarda görülür. PİRUVAT KİNAZ: Otozomal resessif geçer. Homozigotlarda kıymetli hemoliz yapar.

Kliniği: anemi , sarılık ve dalak büyüklüğü ile karşımıza çıkar, ciddiyeti hemolize bağlıdır. Klinik tipleri: Yeni doğan sarılığı, Bakla yeme sonrası,ilaçlar,enfeksiyonlar sonrası akut hemolitik anemi yahut kronik non sferositik hemolitik anemi biçiminde seyreder.

Tanısı: tam kan sayımı, enzim seviyelerinin ölçülmesi ve genetik tahlil ile konur.

Exit mobile version