Doğuştan işitme kaybıyla doğan 11 yaşındaki bir erkek çocuk, yeni bir gen terapisi prosedürünün uygulandığı birinci hasta oldu ve bu sayede hayatında birinci defa sesleri duyabildi.
Philadelphia Çocuk Hastanesi (CHOP) Kulak Burun Boğaz Kısmı Klinik Araştırma Yöneticisi Dr. John A. Germiller, yaptığı bir açıklamada “işitme kaybı için gen terapisi, işitme kaybı dünyasındaki biz hekimlerin ve bilim insanlarının 20 yılı aşkın müddettir üzerinde çalıştığı bir bahis ve sonunda başarıldı” dedi ve devam etti: “Hastamızda uyguladığımız gen terapisi çok az görülen bir gendeki anormalliği düzeltmek için olsa da, bu çalışmalar çocuklukta işitme kaybına neden olan 150’den fazla genin gelecekte kullanılmasına kapı açabilir.”
Fas doğumlu Aissam Dam isimli hasta, dünya çapında sırf 200.000 kişiyi etkilediği düşünülen, otoferlin (OTOF) genindeki resesif bir mutasyondan kaynaklanan son derece az bir sağırlık tipine sahipti. Dam, her iki kulağında da derin işitme kaybıyla doğdu, fakat güvenlik nedeniyle araştırmacılar sadece bir kulağı tedavi ederek başlamak zorunda kaldı.
Ameliyat sırasında hastanın kulak zarı kısmen kaldırılarak kokleaya küçük bir erişim penceresi açıldı. Daha sonra deneysel gen terapisinin tek bir dozu (normal OTOF geninin kopyalarını içeren zararsız bir viral vektör) direkt iç kulağa yerleştirildi. Bu tedavinin temeli, işleyen genin yerinde bulunmasının, işiten insanlarda olduğu üzere, duyu hücrelerinin işitme hududu boyunca beyne sinyaller iletmesine müsaade vereceği fikriydi lakin bilim insanları, bunun 11 yıldır sağır olan bir şahısta işe yarayacağından emin değildi.
Dört ay sonra, tedavi edilen kulaktaki işitme kaybı sadece hafif/orta seviyede işitme kaybına dönüştü ve bu da Dam’ın hayatında birinci sefer sesleri duyabildiği manasına geliyordu. New York Times’a bir tercüman yardımıyla verdiği röportajda babası, ameliyattan yalnızca birkaç gün sonra trafik gürültüsünü nasıl duyabildiğini söyledi. Dam, tercümanlar aracılığıyla “Sevmediğim hiçbir ses yok” dedi ve ekledi: “Hepsi çok hoş.”
Bu tedavi, 10 yıl evvel Dr. Germiller tarafından geliştirilen ve küçük çocuklarda farklı bir teşhis metodu olarak kullanılan bir cerrahi teknik sayesinde mümkün oldu. Daha sonra, ilaç devi Eli Lilly and Company’nin bir yan kuruluşu olan Akouos, Inc.’in son teknoloji gen terapisi araştırmasıyla birleştirilerek, mevcut klinik araştırma oluşturuldu.
Dr Germiller, “Farklı yaşlardaki daha fazla hasta bu gen terapisiyle tedavi edildikçe, araştırmacılar işitmenin ne ölçüde güzelleştiği ve bu işitme düzeyinin uzun yıllar boyunca sürdürülüp sürdürülemeyeceği hakkında daha fazla bilgi kazanılacak” dedi ve ekledi: “Bu hastanın ilerlemesini takip ederek öğrendiklerimiz, gayretlerimizi mümkün olduğu kadar çok hastaya yardım etmeye yönlendirmemize yardımcı olacak.”
CHOP takımının ameliyat için iki adayı daha sıraya isimliğini bildiriyor. Miami’den 3 yaşında bir erkek çocuk ile San Francisco’dan 3 yaşında bir kız çocuğunun birer kulağı tedavi edilecek, öteki kulaklarına ise koklear implant takılacak.
Denemeler bu biçimde olumlu sonuçlar üretmeye devam ederse, konjenital işitme kaybıyla alakalı başka 150’den fazla gen üzerinde de çalışmalar başlayabilir.
