Tanımlama: kanın kırmızı regini oluşturan ve dokulara oksijen taşıyan alyuvarlar içinde bulunan Hemoglobin iki alfa ve iki beta zincirinden oluşmaktadır. Alfa, beta zincirlerinde eksik imal yahut bozuk üretim sonucu, alfa-talasemi, beta-talasemi ve olağandışı hemoglobinler olarak tanımlanmaktadır.
Klinik tipleri: Hastalığın kliniği, hastalığın genetik tipine nazaran sessiz taşıyıcıdan ağır talasemi majör hastalığına kadar geniş bir yelpazede seyreder.
Talasemi Minör yahut taşıyıcı: Taşıyıcılık jenerasyondan nesile aktarılan genetik bir özelliktir. Şayet her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. İki taşıyıcı evlendiğinde, çocuklarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar. Bu olasılıklar her gebelik için geçerlidir.
Taşıyıcılar da genetik tipine nazaran sessiz taşıyıcı, hafif taşıyıcı, orta seviyede taşıyıcı ve ağır yahut baskın taşıyıcı olarak dört kümeye ayrılır.
Talasemi İntermedia yahut hafif hastalık tipi: Anne ve babadan geçen genlerden her ikisi de hastalık geni olmasına rağmen, genetik yapı nedeni ile, kan nakline çok fazla gereksinim duymadan hayatlarını sürdüren hastalardır. Bu hastalarda alfa ve beta genlerinin durumuna nazaran, hafif orta ve ağır olarak ayrılır.
Talasemi Majör yahut ağır hastalık tipi: Hasta çocuklar, taşıyıcı anne ve taşıyıcı babadan gelen ve mutasyonu taşıyan her iki genleri alması ile hasta olurlar. Çocukta kansızlık bulguları hastalığın moleküler tipine nazaran değişik yaşlarda başlar. Kansızlığa bağlı gelişme geriliği, solukluk, halsizlik, sık sık ateşlenme, karaciğer dalak büyümesi ve giderek kalp yetmezliği bulguları gelişir.
Tanısı: Taşıyıcılarda kesinlikle alfa ve beta genlerinin tahlili yapılması gerekir. Hastaların teşhisinde da alfa ve beta genleri tanında beta genini düzgünleştirici gen paneli de bakılır.
