Tanımı: Spinal musküler atrofi (SMA), kraniyal hudut motor çekirdekleri ve omurilikte yer alan ön boynuz motor nöron hücrelerinin geri dönüşümsüz kaybı ve bunun sonucunda ortaya çıkan kas atrofisi ve güçsüzlüğü ile karakterize olan bir küme genetik hastalıktır.
Genetiği : En sık görülen hastalık formu otozomal resesif olarak kalıtılan ve kromozom 5q13 bölgesindeki ‘Survival of Motor Neuron 1’ (SMN1) geninde meydana gelen homozigot delesyon yahut patojenik varyasyonlardan kaynaklanır.
Kliniği: Spinal musküler atrofi (SMA) hastalığının en besbelli klinik özellikleri hipotoni, kas güçsüzlüğü ve kas atrofisidir. Zayıflık çoklukla ekstremite, aksiyal, interkostal ve bulbar kaslarda olup, proksimal kaslarda ve simetrik bir güçsüzlük formundadır.
Erken-bebeklik periyodunda hipotoni, kuvvetsizlik, teneffüs ve beslenme sorunları ön planda iken, geç-bebeklik ve çocukluk periyodunda kaba-motor gelişim basamaklarında gerilik, sık düşme, bağımsız yürümede gecikme merdiven çıkmada ve inmede zorluk müracaat bulguları ortasında olabilir.
Adölesan ve ileri yaş kümesinde ilerleyici kas kuvvetsizliği, kas atrofisi ve denervasyon bulguları, spinal deformiteler, skolyoz, kontraktürler dikkat çekebilir.
Klasik olarak hastalık başlama yaşı ve kazanılan azamî motor gelişim basamağına nazaran sınıflandırılır. İntrauterin devirde başlangıç gösteren formdan (SMA tip 0), yenidoğan ve erken-bebeklik (SMA tip 1), çocukluk (SMA tip 2 ve 3), adolesan ve erişkin (SMA tip 3) ve erişkin (SMA tip 4) periyotta başlangıç gösteren formlara kadar geniş bir spektrumda bulgu verebilir.
Tanısı: Hastanınbelirtileri ve klinik bulgularla birlikte muayene bulgularına dayanır. Kesin teşhis, olguların %95’i, kromozom 5q13 bölgesinde bulunan SMN1 geninde bulunan homozigot bir delesyonu, MLPA teşhis yolu ile konarak yapılır.
