Kistik fibrozis genetik bir hastalık olup hem anne hem de babadan geçen genetik bozukluğun çocukta birleşmesi ile hastalık ortaya çıkar. Kistik fibrozis beyaz ırkın en sık görülen genetik hastalıklarından biridir. Belirti ve bulgular erken çocukluk yaşlarında ortaya çıkabileceği üzere ilerleyen yaşlarda da bulgu verebilmektedir, dolayısı ile kistik fibrozis çocukluktan erişkinliğe tüm yaşları ilgilendiren bir hastalıktır.
Kistik fibroziste ana sorun nedir?
Hastalığa sebep olan gen olağanda bedende salgıların daha sulu olmasını sağlayan bir gendir ve bu genin fonksiyon görememesi sonucunda bedende birtakım organlardaki salgılar koyu hale gelir. Koyu hale gelmiş salgılar kanalları tıkar, sekresyon ve salgılar yoğunlaşır ve bu salgıların içerisinde istenmeyen bakteriler üreyebilir, buna bağlı olarak da etkilenmiş organlarda kimi şikayet ve bulgular oluşmaya başlar.
En çok hangi organlar etkilenir?
Kistik fibrozis birçok sistemi tutabilir ve bu sistemlere ilişkin şikayetler ortaya çıkabilir. En çok tutulan organ akciğerler olup, üst ve alt teneffüs yolları, karaciğer, barsaklar, pankreas, ter bezleri ve üreme sistemi hastalıktan etkilenebilir.
Kistik fibrozisin en sık görülen şikayet ve bulguları nedir?
Yeni doğan devrinde birinci 2 günde gaita (kaka) çıkartamayan bebekler
Uzamış sarılık
Tedaviye dirençli ya da tekrarlayan öksürük, hırıltı/hışıltı, akciğer enfeksiyonları
Tekrarlayan bronşit
Tedaviye dirençli ağır ve sıkıntı astım
Kronik balgam çıkartma ve kanlı balgam
Solunum yetmezliği
Kronik ya da tekrarlayan sinüzit
Akciğer grafisi ya da tomografisinde bronşlarda kalınlaşma, bronşiektazi (Bronş genişiliği) ya da atelektazi (Akciğer sönmesi) olanlar
Aşırı terleme ve terin tuzlu olması, öpüldüğünde tuzlu tat alınması
Terleme ile sıvı kaybı yaşayanlar
Büyüme geriliği, kâfi kilo alamama, kilo alımında azlık ya da duraklama
Vitamin eksiklikleri
Yağlı, kokulu tekrarlayan ishaller
Kronik kabızlık ve barsak tıkanmaları
Sebebi açıklanamayan karaciğer enzim yükseklikleri, karaciğerde yağlanma ve büyüme, karaciğer yetmezliği ve safra stazı bulguları
Diabet ve kronik pankreatit
Sebebi açıklanamayan ergenlik gecikmesi ve infertilite (Kısırlık)
Üstteki şikayet ve bulgulara bakıldığında birçoğunun erişkin yaşlarda da olabileceği gözüküyor, kistik fibrozis yalnızca çocukluk çağı hastalığı değildir diyebilir miyiz?
Evet, kistik fibrozis her yaşta belirti ve bulgularla kendini gösterebilir ve üstteki şikayetleri olan bireyler kistik fibrozis açısından incelenmelidir.
Tanısı nasıl konur?
Kistik fibrozis teşhisinde ter testi ve genetik testler kullanılmaktadır. Hastalıkla uyumlu şikayet ve bulguları olan hastalar kistik fibrozis açısından araştırılmalıdır.
İki kardeşten birinde varsa test yaptırmalı mı?
Kardeşinde kistik fibrozis hastalığı olanlar ve kistik fibrozis tarama testi olumlu bulunanlara da kistik fibrozis araştırmaları yapılmalıdır.
Bebeklere topuktan yapılan tarama testi olağan olsa da kistik fibrozis hastalığı ortaya çıkabilir mi?
Tarama programı olağan sonuçlansa bile kistik fibrozis görülebilir, bu yüzden üstteki şikayet ve bulguları olan hastalar tarama sonuçları olağan olsa da kistik fibrozis açısından araştırılmalıdırlar.
Ter testi nasıl yapılır?
Ter testinde kola terlemeyi sağlayan saat biçiminde küçük bir aygıt takılır ve burada toplanan ter, öteki bir alete aktarılarak terde klor seviyesi ölçülür. Süreç can yakmayan ya da devamında ek bir sorun oluşturmayan bir test olup ortalama 30-45 dakika sürmektedir. Devamında hastaya sonuç çıktısı yorumlanarak verilmektedir.
Ter testi klor seviyesi ne olmalı?
Ter testinde terde klor seviyesi 60 mEq/l üzerinde bulunması ter testi müspet manasına gelmektedir. 30-59 ortası sonuçlar orta paha, 29 ve altı ise olağan olarak sonuçlanmaktadır. Ter testinin yanında teşhiste genetikte sıklıkla kullanılmakta olup birbirlerini tamamlayıcı testlerdir.
Tedavi sürecinde neler yapılmalı?
Hastalıkta tedavi, tutulan organa yönelik tedavi olarak değişmektedir. Teneffüs sistemindeki balgam ve sekresyonların temizlenmesine yönelik göğüs fizyoterapileri, üreyen mikroorganizmalara yönelik ilaç tedavileri, balgamların eritilmesine ve koyu sekresyonların seyreltilmesine yönelik hava yolu ile verilen ilaçlar kullanılabilmektedir. Hastaların büyüme ve tartı alımlarına yönelik tedaviler, eksik enzim ve vitaminlerin yerine konması, yüksek kalorili mama destekleri, eksik tuzların yerine konması üzere tedaviler uygulanmaktadır. Son yıllarda çıkan ve hastalığın sistemine yönelik uygulanan “Modülatör” tedaviler hayli yüz güldürücü sonuçlar doğurmuş olup hastaların klinik şikayet ve teneffüs işlevlerinde bariz düzgünleşme sağlanmasına imkan vermiştir.
