Yakın geçmişe kadar yapılan klasik ikili, üçlü ve dörtlü tarama testlerine ek olarak, günümüzde gitgide yaygınlaşan girişimsel olmayan prenatal tarama testlerinin (NIPT) kullanıma girmesi ile birlikte, bilhassa erken periyotta %100’e yakın bir doğrululukla kestirim yapmak mümkün hale geldi. Bu yeni uygulamalarda anne kanında bebeğin eşinden geçen hücreleri bularak bebeğin genetik yapısını incelenebilmektedir.
Ultrason taramasında edinilen bilgilerle annenin hormon sonuçlarının birlikte kıymetlendirilmesi genetik kimi hastalıklar açısından son derece değerli. Klasik tarama testleri, teşhis koymaktan çok bebeğin teşhis koymayı gerektirecek bir hastalık riski taşıyıp taşımadığını gösterdiğinin altını çiziyor.
GİRİŞİMSEL TESTLERDE DÜŞÜK RİSKİ 200’DE 1’DİR.
Genetik bozuklukların tespitinde altın standart olarak bedellendirilen girişimsel testler;
- CVS – Plasentadan örnek alınması, 11-14. haftalarda;
- AS – Amniosentez gebelik kesesinden sıvı örneği alınması, 16-20. haftalarda,
- KS – Kordonsentez kordon kanı alınması ise 20. haftadan sonra bebek hücrelerine ulaşmak için teşebbüslerdir.
Mevcut girişimsel testlerde, az da olsa anne ve bebek için enfeksiyon, suyun erken gelmesi ve düşük olması üzere istenmeyen sonuçlar yaşanabilir. Bu durum memleketler arası alanda kabul edilen oranla 200’de 1’olarak tanımlanır.
ANNE KANINDAN BEBEĞE İLİŞKİN GENETİK DOKU TESPİTİ
Özellikle riskli gebelik kümesinde olan anne adayları için kan testiyle sonucuna ulaşılabilen ve 10. hafta tamamlandıktan itibaren hayli sağlıklı sonuçlar veren NIPT testleri girişimsel test kaygısının oluşturduğu olumsuz havayı dağıtmak için kolay uygulanabilen seçenekler olarak gitgide ehemmiyet kazanmaktadır.
- 35 yaş üstü gebelik,
- kromozom bozukluğu düşünülmesi,
- bir evvelki gebelikte Down Sendromlu bebek kıssası ve
- ailede genetik bozukluk geçmişi olanlarda
- ailenin istemi olması halinde
Annenin kanından bebeğin genetiği tespit edilebiliyor. Pekala nasıl oluyor?
Sistem direkt anne kanında çalışır ve bilinen biçimiyle koldan kolay bir kan alma sürecidir. Normlade her dakika plasentadan anne kanına plasental (yani bebeğe ait) hücreler karışır. Bu hücreler, anne bağışıklık sitemi tarafından yabancı olarak algılanıp çabucak ortadan kaldırılır. Bu ortadan kaldırılan hücrelerin yıkımı ile çekirdeklerinde bulunan DNA parçacıkları anne kanında özgür halde dolaşmaya başlar (free DNA olarak isimlendirmesi buradan gelir). Bu DNA parçacıkları bebeğe ilişkin genetik dokudur ve NIPT testleri bunları tespit eder.
Not: Son devirde yapılan çalışmalar ile, çok sayıda yahut büyük miyomu olan hamilelerde, bahsettiğimiz bu hür DNA parçacıklarının %si azalmaktadır (azalmış fraksiyon oranı) ve SONUÇ YOK olarak sonuç alabilmekteyiz. Bu hastalarda, gebelik haftasının ilerlemesi ile fraksiyon oranı artacağı için, bir kaç hafta sonra NIPT testinin tekrar edlmesi önerilebilmektedir.
Anne ve bebek için rastgele bir risk teşkil etmeyen NIPT, yüksek riskli olan hamilelere ve sıkıntı hamile kalan anne adaylarına uygulanabilir. Ayrıyeten, başka girişimsel testlerle risk alınması son derece sakıncalı olan anne adaylarına rahatlıkla önerilebilir.
NIPT Test sonucuna nazaran de yüksek riskli sonuç olması halinde, tanıyı doğrulamak için gebelik haftasına uygun altın standart olan girişimsel testlerden bir adedinin uygulanması yerinde olacaktır.
GEBELİK İLE İLGİLİ SORULARIN KARŞILIKLARINI HEKİMİNİZLE BİRLİKTE ARAYIN!
NIPT test sonucunun negatif 8düşük riskli) çıkması durumunda dahi gebeliğin doktor takibinde olması gerektiğini belirtmek lazım. Bu testler ne kadar hassas olursa olsun tabibin hamile takibinin yerini alamayacaktır. Örnek olarak bu testler nöral tüp defektleri (belde açıklık, spina bifida gibi), bebeğin başında su toplanması (hidrosefali) üzere yapısal bozukluklar için hassas değildir ve anne adayının gebeliğin 16-18. haftalarda alfa-fetoprotein (AFP) hormonu bakılması gereklidir.
İnternet çağının bilgiye ulaşımı kolaylaştırması, testlerin duyarlılıklarının artması ve uygulamaların kolaylaşması hem anne adaylarının hem de tabiplerin hayatını büyük oranda kolaylaştırsa da olabilecek tüm seçenek, soru ve tartışmaları anne adayının tek başına değil, hekimi ile birlikte tahlil arması son derece tedbirlidir.
