Tanımı: Ender hastalık görülme sıklığı 1/2000’den az olan hastalıklar olarak tanımlanır. Bunların yaklaşık %80’i kalıtsal yani genetik nedenlere bağlı olup, kalan %20`si edinsel yani çevresel ya da bilinmeyen nedenlere bağlıdır.
Genetiği: Az hastalıklar tek bir gende meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıktığı üzere, birden fazla gende defektin bulunduğu bir hastalık kümesi olabileceği, bunun yanında modifiye edici genlerin patojenik genlere eşlik ederek fenotipi etkileyebileceği de düşünülmektedir. Şu ana kadar 6000 üzerinde az hastalık tanımlanmıştır.
Kliniği: Az hastalıklar çoklukla birden fazla sistemi etkileyen epeyce heterojen bir kümedir. Bu nedenle hakikat teşhis, gerçek tedavi, prognoz tayini ve klinik takip için genetik teşhis olmazsa olmazdır.
Nadir hastalıkların %25’i yeni doğan devrinde klinik bulgu vermektedir. Büsbütün sağlıklı olarak doğan bebekte erken devirde çok süratli bir biçimde kötüleşme olmaktadır. Bu periyotta süratli ve hakikat teşhis hayat kurtarıcıdır.
Genetik müşavere: Genetik teşhisin konulduğu bireylerde aileye yanlışsız genetik müracaat verilmesi, ailenin sonraki gebeliklerinde hastalık riskinin belirlenmesi, doğum öncesi teşhis ile hasta bebek doğumunun önlenmesi yahut preimplantasyon genetik teşhis (hastalıklı genler ayıklanarak yapılan tüp bebek işlemi) ile sağlıklı bebek doğması mümkün olacaktır.
