Tanımlama : Üç tip Down Sendromu vardır. Trisomy 21 tipi : Olguların %90-%95’ini oluşturan standart tiptir. Down Sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır ve Trisomy 21 olarak isimlendirilmektedir. Translokasyon tipi: Olguların %3-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir modülü koparak diğer bir kromozoma yapışmaktadır.Mozaik tip: Olguların %2-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte kimi hücreler 46 kromozom taşırken kimileri 47 kromozom taşımaktadır.
Görülme sıklığı nedir? Anne yaşı arttıkça bu sendromun görülme sıklığı da artar, 20 yaşında: 1/1000,30 yaşında: 1/750, 40 yaşında 1/500 ve 45 yaşında 1/250 riski vardır.
Kliniği: Kendine özel tipik yüz görünüm, mental gerilik, badem biçiminde göz yapısı, basık burun yapısı, sarkık lisan, karın yapısı gevşek ve bombeli, hipotoni, gelişme geriliği,elin beşinci parmağında esneklik, elde tek çizgi üzere fizikî bulguları vardır. Ayrıyeten organlarda anomaliler görülebilir.
Tanısı: Klinik bulguları gelen bebekten alınan kan örneğinde yapılan kromozom incelemesi ile konulur.
Gebelikte bebek doğmadan evvel, girişimsel olmayan tarama sistemi (NIPT yahut Fetal DNA testi) ile gebeliğin 10. Haftasından itibaren anneden alınan kan örnekleri bebekte hastalık olup olmadığı tanısı konabilir.
Tedavisi: Down Sendromunda kromozomu düzeltmek mümkün olmadığından, hastalara özel eğitimler verilerek ömür kaliteleri düzeltilir.
